La fibrose kystique

Saviez-vous qu’un Québécois sur vingt-cinq est porteur du défaut génétique responsable de la fibrose kystique? Voici plus d’informations sur cette maladie.

Qu’est-ce que la fibrose kystique (FK)?

La FK est une maladie qui affecte la production de mucus par le corps. Normalement, le corps produit un mucus fin et liquide au niveau des voies respiratoires afin de les nettoyer des particules comme la poussière. Chez les gens souffrant de FK, ce mucus est plus épais et collant. Il peut donc bloquer les voies aériennes et rendre la respiration plus difficile, en plus de favoriser la prolifération de bactéries.

La maladie atteint également l’appareil digestif, plus particulièrement le pancréas. Cet organe a pour rôle de sécréter des substances nommées enzymes, qui servent à digérer les aliments. Puisque le mucus produit par le corps est plus épais, il bloque le conduit amenant les enzymes du pancréas jusqu’à l’intestin. Les aliments sont alors moins bien digérés, ce qui peut entraîner des carences alimentaires.

Bien que les appareils respiratoire et digestif soient les plus touchés par la FK, d’autres parties du corps peuvent aussi être affectées, comme le foie.

Qui est touché par la FK?

La FK est une maladie habituellement diagnostiquée au début de la vie. Elle atteint environ un enfant sur 3 600 au Canada et touche autant les filles que les garçons.

Puisqu’il s’agit d’une affection génétique, elle ne peut être prévenue. Une personne peut toutefois avoir un défaut au niveau du gène responsable de la FK sans souffrir de la maladie. Cette personne est alors dite porteuse de la maladie, mais ne présente pas de symptômes.

Pour qu’une personne souffre de FK, elle doit recevoir le gène défectueux de chacun de ses parents. Ainsi, si deux porteurs du gène défectueux ont un enfant ensemble, l’enfant souffrira de FK une fois sur quatre. Par ailleurs, il sera porteur du gène défectueux une fois sur deux, et une fois sur quatre il n’aura ni le gène ni la maladie.

Quelles sont les manifestations de la maladie?

Au niveau pulmonaire, les personnes atteintes de FK ont une respiration sifflante et présentent de l’essoufflement et une toux persistante. Souvent, elles ont aussi des expectorations épaisses et collantes, ce qui les prédispose aux infections respiratoires comme des pneumonies. En fait, l’atteinte des poumons représente la principale cause de décès chez les gens atteints de FK.

Au niveau digestif, les personnes atteintes de FK peuvent souffrir de troubles intestinaux comme la diarrhée ou la constipation. Elles peuvent aussi souffrir de carences alimentaires à cause d’une digestion moins efficace, ce qui entraîne une perte de poids ou un retard dans la prise de poids et la croissance.

La maladie peut également entraîner des troubles de la fertilité. Par ailleurs, elle provoque une sécrétion anormalement élevée de sel dans la sueur – on peut d’ailleurs la diagnostiquer en mesurant le taux sudoral de sel.

Quels sont les traitements?

Malheureusement, il n’existe actuellement pas de traitement permettant de guérir la FK. Les traitements visent donc à soulager les symptômes afin d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes.

Au niveau pulmonaire, des exercices respiratoires permettent d’éliminer le mucus afin de dégager les voies aériennes. Certains médicaments permettant d’ouvrir les voies respiratoires (bronchodilatateurs) peuvent également être pris. Des antibiotiques sont aussi utilisés pour prévenir ou traiter les infections respiratoires. On aura parfois recours à des dérivés de cortisone et à des médicaments appelés mucolytiques, qui servent à rendre le mucus des poumons plus liquide pour favoriser son expectoration.

La physiothérapie respiratoire est une mesure efficace pour contrer les problèmes respiratoires inhérents à la FK. Dans certains cas, une greffe de poumons peut être envisagée.

Au niveau digestif, les patients peuvent avoir besoin d’un supplément d’enzymes digestives. Ces suppléments permettent de pallier le manque d’enzymes pancréatiques, qui ne peuvent être libérées normalement, et favorisent ainsi une digestion plus efficace. Des suppléments de vitamines et de minéraux sont aussi utilisés pour combler les carences alimentaires. Une diète particulière riche en calories, en sel et en protéines doit être adoptée pour assurer une prise de poids et une croissance adéquates.

Pour plus de renseignements sur les traitements de la FK, parlez à votre médecin ou à votre pharmacien.

Comment accompagner un proche atteint de la maladie?

Si un membre de votre famille est atteint de FK, il est probable que votre vie quotidienne s’en trouve affectée. Voici quelques conseils qui vous aideront à mieux vivre avec la maladie :

  • Entourez-vous d’une équipe solide de professionnels de la santé compétents et spécialisés dans la gestion de la FK (médecin, inhalothérapeute, physiothérapeute, nutritionniste, infirmière, pharmacien, etc.). Posez-leur autant de questions que nécessaire.
  • Informez-vous sur la maladie et les modalités de traitement.
  • Joignez-vous à un groupe de soutien.
  • Accordez-vous des moments de pause, de détente et de plaisir. Cela vous permettra de rester en forme pour aider la personne atteinte de la maladie.

Quelles sont les perspectives d’avenir?

Les gens atteints de FK décédaient souvent avant l’âge de 5 ans dans les années 1960. Leur espérance de vie est aujourd’hui nettement améliorée – plus de la moitié d’entre eux vivent au-delà de 50 ans!

Il est certain qu’il reste du chemin à faire pour mieux connaître la maladie et les différentes formes de traitement à envisager. Toutefois, l’emphase mise sur la recherche permet d’entrevoir des perspectives prometteuses et, pourquoi pas, la découverte d’un traitement curatif.

Pour obtenir des renseignements sur la santé et les médicaments, n’hésitez pas à consulter votre pharmacien.

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