L’hémophilie, une maladie du sang à éclaircir!

Certaines personnes ou certaines blessures saignent plus que d’autres. Pour les personnes hémophiles, saigner n’est pas un épisode banal ou un simple incident.

L’hémophilie en quelques mots

Normalement, lorsque l’on se blesse, la coagulation permet la formation d’un caillot pour éviter un saignement excessif. Par contre, chez les personnes atteintes d’hémophilie, ce processus est défectueux. La coagulation se traduit par l’activation en cascade de plusieurs facteurs, appelés facteurs de coagulation, qui forment ultimement un caillot efficace. Chez les hémophiles, un de ces facteurs est manquant ou présent en quantité moindre. Cela empêche la cascade de se poursuivre jusqu’au bout, et le caillot ne se forme pas. Donc, le sang reste plus clair et la blessure saigne plus longtemps.

Il existe principalement deux types d’hémophilie : A et B. Un facteur de coagulation différent est déficient selon qu’il s’agit de l’un ou l’autre type, mais le résultat demeure le même. Cette maladie n’est pas fréquente; on observe un cas sur 5 000 naissances chez les bébés de sexe masculin. D’autres types plus rares existent également.

 

Quel est le rôle de la génétique dans l’hémophilie ?

En fait, la génétique a tout à voir avec l’hémophilie. La capacité de bien réaliser le processus de coagulation se trouve dans nos gènes, et ce sont nos parents qui nous transmettent des gènes intacts ou ayant subi une mutation génétique.

La maladie se transmet presque exclusivement aux garçons. Toutefois, les filles peuvent en être porteuses sans que jamais elle s’exprime. Les mères peuvent donc transmettre la maladie à leurs fils. Très rarement, et dans des situations particulières, une fille peut être hémophile.

Il faut toutefois noter que, dans le tiers des diagnostics d’hémophilie, on ne retrouve pas la maladie dans la famille. Cela signifie que le gène fautif a muté lors de la conception de l’enfant.

 

Quels sont les risques associés à cette maladie ?

Comme le sang est plus clair chez les hémophiles, la maladie se manifeste généralement par des saignements plus importants que la normale et par d’autres symptômes :

  • ecchymoses;
  • saignements dans les articulations;
  • douleur, chaleur et rougeur au niveau des articulations;
  • douleur musculaire;
  • saignement buccal lors d’une intervention dentaire;
  • présence de sang dans l’urine;
  • saignement de nez prolongé;
  • saignement plus important lors d’une opération chirurgicale;
  • hémorragie intracrânienne.

Un accident qui provoque un saignement peut donc être dangereux pour une personne hémophile, car elle n’a pas tout ce qu’il faut pour le stopper rapidement. Toutefois, une coupure mineure n’est souvent pas très lourde de conséquences, si ce n’est que la personne saignera plus longtemps. Ce sont les blessures associées à un saignement interne, comme lorsque cela survient dans les articulations, les muscles ou les tissus mous, qui peuvent entraîner des conséquences plus graves. Lorsqu’un saignement survient au niveau d’un organe vital, comme le cerveau, cela peut menacer la vie de la personne.

La gravité de la maladie peut varier selon la concentration sanguine du facteur de coagulation déficient. Lorsque cette concentration est très faible, le risque de saignement est plus grand. Lorsqu’elle est modérée, la maladie s’avère moins grave.

 

Peut-on traiter l’hémophilie ?

Il n’existe pas de traitement pour guérir l’hémophilie. Le traitement de première intention consiste à remplacer le facteur de coagulation déficient par voie intraveineuse. Cela peut se faire de façon préventive ou lorsqu’un saignement survient. Divers médicaments peuvent être pris pour prévenir ou faire cesser les saignements mineurs. Pour de plus amples renseignements sur les traitements de l’hémophilie, parlez à un professionnel de la santé comme votre médecin ou votre pharmacien.

 

Conseils pratiques

Vous êtes hémophile ? Les conseils ci-après pourraient s’avérer utiles. Ils vous guideront également si un membre de votre famille est atteint d’hémophilie.

  • Évitez les activités présentant un risque de blessure.
  • Appliquez rapidement de la glace sur toute blessure.
  • Avisez votre entourage de votre état de santé, y compris le personnel scolaire ou du service de garde. Informez-les des risques de saignements et des mesures à prendre s’ils surviennent. 
  • Faites-vous vacciner contre l’hépatite A et l’hépatite B.
  • Évitez d’utiliser sans l’accord d’un médecin des médicaments qui peuvent éclaircir le sang, comme les anti-inflammatoires.
  • Évitez de recevoir des injections intramusculaires lorsque cela est possible. 
  • Portez en tout temps un bracelet MedicAlert®. En cas d’accident, il sera très utile au personnel médical.
  • Consultez un spécialiste d’une clinique spécialisée en hémophilie ou en troubles de la coagulation pour plus de conseils et de renseignements. 
  • Consultez un médecin ou le service des urgences à la suite de toute blessure potentiellement plus sévère. 

L’hémophilie nécessite une grande vigilance en raison du risque de saignements graves qu’elle présente.

Pour toute question relative aux médicaments ou à la santé, n’hésitez pas à consulter votre pharmacien.

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L’hémophilie, une maladie du sang à éclaircir!

Il n’est jamais plaisant de saigner à la suite d’une blessure. Les saignements sont bien souvent un déclencheur de pleurs chez les enfants, mais souvent, de tels incidents s’avèrent bénins et on peut vite retourner à nos activités normales avec le sourire. Il peut toutefois en être autrement en cas d’hémophilie.
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